Micron Document
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Kollagen-Typ 5Ξ±2
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Kollagen Typ V, alpha 2, auch bekannt als Alpha-2-Typ-V-Kollagen, ist ein fibrillΓ€res Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL5A2 codiert wird. Es ist integraler Bestandteil von Geweben und reguliert die Anordnung von heterotypischen Nervenfasern.

Contents

β€’ Klinische Bedeutung
β€’ Einzelnachweise

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Klinische Bedeutung

Mutationen in diesem Gen werden assoziiert mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom, Klassischer Typ.cite-ref-1[1]cite-ref-entrez-2-0[2]

Ein Mangel an Alpha-2(V)-Ketten kann die Formation eines abdominalen Aortenaneurysmas verschΓ€rfen und die AnfΓ€lligkeit fΓΌr Aortendissektionen und rupturierten Aneurysmata erhΓΆhen. Daher kann COL5A2 als Target zur Identifizierung und Behandlung von nicht-syndromalen Patienten mit einer AnfΓ€lligkeit fΓΌr Aortenaneurysmata und -dissektionen eingesetzt werden.cite-ref-pmid28734943-3-0[3]

Die kolorektale Karzinogenese ist mit einer COL5A2-Expression in Stromazellen assoziiert.cite-ref-pmid11375892-4-0[4] Außerdem kânnte COL5A2 als potentieller Biomarker für Blasenkrebs betrachtet werden.cite-ref-pmid29517678-5-0[5]

Einzelnachweise

cite-note-11. ↑ Kollagen-Typ 5Ξ±2. In: GeneCards (englisch).
cite-note-entrez-22. ↑ GeneID 1290
cite-note-pmid28734943-33. ↑ A. C. Park, N. Phan, D. Massoudi, Z. Liu, J. F. Kernien, S. M. Adams, J. M. Davidson, D. E. Birk, B. Liu, D. S. Greenspan: Deficits in Col5a2 Expression Result in Novel Skin and Adipose Abnormalities and Predisposition to Aortic Aneurysms and Dissections. In: The American journal of pathology. Band 187, Nummer 10, Oktober 2017, S. 2300–2311, doi:10.1016/j.ajpath.2017.06.006, PMID 28734943, PMC 5809516 (freier Volltext).
cite-note-pmid11375892-44. ↑ H. Fischer, R. Stenling, C. Rubio, A. Lindblom: Colorectal carcinogenesis is associated with stromal expression of COL11A1 and COL5A2. In: Carcinogenesis. Band 22, Nummer 6, Juni 2001, S. 875–878, doi:10.1093/carcin/22.6.875, PMID 11375892.
cite-note-pmid29517678-55. ↑ X. T. Zeng, X. P. Liu, T. Z. Liu, X. H. Wang: The clinical significance of COL5A2 in patients with bladder cancer: A retrospective analysis of bladder cancer gene expression data. In: Medicine. Band 97, Nummer 10, MΓ€rz 2018, S. e0091, doi:10.1097/MD.0000000000010091, PMID 29517678, PMC 5882427 (freier Volltext).

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